Down Sendromu Nedir? Down sendromu Belirtileri Nelerdir?
Down Sendromu Nedir?
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu (Trizomi 21), genetik bir bozukluktur ve bireyin normalden farklı bir şekilde gelişmesine yol açar. Bu durum, fazladan bir 21. kromozomun varlığına bağlı olarak ortaya çıkar. Genellikle bir kişinin her hücresinde 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunur.
Down sendromu, bireyin fiziksel özelliklerinde ve zihinsel gelişiminde farklılıklara neden olur. Belirtiler arasında düşük kas tonusu, yavaş büyüme, kısa boy, yüzde belirgin özellikler (küçük burun köprüsü, çıkıntılı dil), ameliyat gerektirebilecek bazı sağlık sorunları (kalp kusurları gibi) ve zihinsel gelişimde gecikme yer alır. Bununla birlikte, her Down sendromlu bireyde belirtiler farklılık gösterebilir ve şiddeti değişebilir.
Down sendromunun nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, anne yaşı ilerledikçe risk artar. Özellikle 35 yaşından sonra hamileliklerde risk daha yüksektir, ancak Down sendromu her yaşta oluşabilir. Teşhis genellikle doğumdan sonra fiziksel özelliklere ve bazı tarama t
estlerine dayanarak konur. Kesin teşhis için genetik testler yapılır.
Down sendromlu bireyler genellikle uzun, sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürdürebilirler. Erken müdahale, eğitim, terapi ve sağlık hizmetleri, bireyin potansiyelini maksimize etmeye yardımcı olabilir ve yaşam kalitesini artırabilir. Aileler genellikle destek gruplarından ve uzmanlardan destek alarak Down sendromlu bireylerin ihtiyaçlarını karşılamaya çalışırlar.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Down sendromu, çeşitli belirtilerle kendini gösterebilir. Bunlar arasında şunlar bulunur:
- Fiziksel belirtiler:
- Düz ve küçük bir burun köprüsü
- Aşağı doğru eğimli ve yuvarlak bir yüz şekli
- Gözlere yakın yerleşmiş ve hafifçe yukarı eğimli göz kapakları (epikantik kıvrım)
- Küçük, yuvarlak ve düz gözler (oblik palpebral fissürler)
- Küçük ve düz kulaklar
- Ağızda çıkıntılı bir dil
- Kısa boy ve kısa boyun
- Düşük kas tonusu (hipotonus)
- Zihinsel ve bilişsel belirtiler:
- Hafiften orta düzeyde zihinsel engel (zeka geriliği)
- Dikkat eksikliği
- Öğrenme güçlükleri
- Bellek sorunları
- Dil ve konuşma gelişiminde gecikme
- Sağlık sorunları:
- Kalp kusurları (doğumsal kalp hastalığı)
- Tiroid bezinin düzgün çalışmaması (hipotiroidizm)
- İşitme sorunları veya işitme kaybı
- Göz sorunları (örneğin, katarakt veya şaşılık)
- Sindirim sistemi sorunları (örneğin, ince bağırsak tıkanıklığı)
- Kas ve iskelet sistemi sorunları (örneğin, eklem esnekliği veya skolyoz)
Down sendromlu bireylerdeki belirtilerin şiddeti ve kombinasyonu kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Bazı bireylerde belirtiler daha hafifken, diğerlerinde daha belirgin olabilir. Her birey kendi hızında gelişir ve potansiyelini farklı şekillerde gösterebilir.
Bu belirtiler, Down sendromunun teşhisi için önemli olmakla birlikte, tam bir teşhis için genetik testler gereklidir. Bu testler kromozom analizi veya genetik tarama yöntemlerini içerir.
Down Sendromlu Bireyler Ortalama Ne Kadar Yaşar?
Down sendromu olan bireylerin yaşam süresi, geçmişteki sağlık hizmetlerinin ve bakımın iyileşmesiyle birlikte önemli ölçüde artmıştır. Genellikle Down sendromu olan bireyler, sağlıklı yaşam tarzı, düzenli sağlık kontrolleri ve uygun tıbbi bakım ile uzun ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler.
Down sendromlu bireylerin yaşam beklentisi, birçok faktöre bağlı olarak değişebilir. Bu faktörler arasında bireyin genel sağlık durumu, sahip olduğu ek sağlık sorunları, kalp ve bağışıklık sistemleriyle ilgili komplikasyonların varlığı, erken tanı ve tedaviye erişimi, destek hizmetlerine ulaşım ve aile desteği gibi etkenler yer alır.
Son yıllarda yapılan çalışmalar, Down sendromu olan bireylerin yaşam beklentisinin önemli ölçüde arttığını göstermektedir. Ortalama olarak, Down sendromlu bireylerin yaşam süresi ortalama olarak ortalama bir bireye kıyasla daha kısa olabilir, ancak bu, her birey için geçerli değildir. Bazı Down sendromlu bireyler yetişkinlik dönemine kadar yaşayabilirken, bazıları 60 yaş ve üstüne kadar yaşamını sürdürebilmektedir.
Down sendromlu bireylerin uzun ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilmeleri için erken müdahale, uygun tıbbi bakım, eğitim ve destek hizmetlerinin sağlanması önemlidir. Ayrıca, Down sendromlu bireyleri destekleyen ailelerin ve toplumun farkındalığının artması, yaşam kalitesini ve süresini iyileştirebilir.
Down sendromlu bebek davranışları
Down sendromlu bebekler genellikle bazı karakteristik davranışlar sergiler. Bunlar arasında şunlar bulunabilir:
- Düşük kas tonusu: Down sendromlu bebeklerde hipotonus (düşük kas tonusu) yaygın bir durumdur. Bu nedenle, bebekler genellikle daha gevşek ve esnek bir şekilde dururlar.
- Yavaş motor gelişim: Bebeklerin motor becerileri (emekleme, yürüme gibi) genellikle normalden daha yavaş gelişir. Destekleyici tedavi ve fizyoterapi ile motor becerilerin ilerlemesi teşvik edilebilir.
- Gecikmiş konuşma ve dil gelişimi: Dil ve konuşma becerileri, Down sendromlu bebeklerde genellikle normalden daha yavaş gelişir. İletişimi teşvik etmek için erken konuşma terapisi almak faydalı olabilir.
- Sosyal etkileşimde gecikme: Down sendromlu bebekler, sosyal etkileşim ve iletişim becerilerini geliştirmede genellikle normalden daha yavaş olabilirler. İlgilenme, göz teması kurma ve sosyal oyun gibi beceriler zamanla gelişebilir.
- Öğrenme ve bilişsel gelişim: Down sendromlu bebeklerde zeka geriliği sık görülen bir durumdur. Bilişsel becerilerin gelişimi normalden daha yavaş olabilir, ancak her birey farklıdır ve kendi hızında öğrenir.
- Duyusal duyarlılık: Bazı Down sendromlu bebekler, duyusal uyaranlara (ses, dokunma, ışık vb.) daha duyarlı olabilirler. Bu nedenle, bebeklerin çevresindeki uyaranları tolere etmek ve onlara uygun bir ortam sağlamak önemlidir.
- Sevecenlik ve pozitif ruh hali: Down sendromlu bebekler genellikle sevecen, nazik ve pozitif bir ruh haline sahip olabilirler. Bu özellikler genellikle çevreleriyle etkileşimlerinde belirgindir.
Down sendromlu bebeklerin davranışları, bireyden bireye farklılık gösterebilir ve her bebek kendi hızında gelişir. Erken müdahale, uygun destek hizmetleri ve aile desteği, bebeklerin potansiyelini maksimize etmeye yardımcı olabilir ve gelişimlerini destekleyebilir.
